CABECERA

GUÍA DE RECURSOS SOBRE DISCAPACIDAD

CONTENIDO

Y en concreto hablamos de ... > Títulos sobre Discapacidad Psíquica y Mental > IV: Otras Discapacidades

Enfermedades neurológicas hereditarias : genes, mutaciones, clínica y epidemiología genética / autores, Francesc Palau Martínez ... [et al.]. - 1ª ed.. - [Madrid] : Real Patronato sobre Discapacidad, 2005.

99 p. : il. col., mapas ; 30 cm. - (Documentos ; 67/2005)

En la port.: Unidad de Genética Molecular, Instituto de Biomedicina de Valencia, Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

Incluye referencias bibliográficas.

DL M 9543-2005.

Índice

  • GLOSARIO
  • PREÁMBULO
  • AGRADECIMIENTOS
  • CAPÍTULO I: ATAXIAS HEREDITARIAS
    • INTRODUCCIÓN
    • HALLAZGOS MÁS RELEVANTES Y CONTRIBUCIONES CIENTÍFICAS
      • Ataxia de Friedreich
        • Clonación posicional y caracterización del gen FRDA
        • Genética poblacional de la ataxia de Friedreich en España
        • Expansión GAA y patología molecular de la ataxia de Friedreich
        • Fenotipos clínicos y homogeneidad genética
      • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes
        • Ataxias espinocerebelosas del adulto
          • Genética de la ataxia espinocerebelosa SCA6
        • Ataxias episódicas
    • APLICACIONES EN GENÉTICA CLÍNICA
      • Diagnóstico molecular y consejo genético de la ataxia de Friedreich
      • Diagnóstico molecular y consejo genético de las ataxias espinocerebelosas
    • PERSPECTIVAS TERAPÉUTICAS
    • CONCLUSIONES
    • PUBLICACIONES
  • CAPÍTULO II: NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS HEREDITARIAS
    • INTRODUCCIÓN
    • HALLAZGOS MÁS RELEVANTES Y CONTRIBUCIONES CIENTÍFICAS
      • Mecanismos genéticos de los reordenamientos genómicos en el cromosoma 17p11.2: duplicación CMT1A y deleción HNPP
      • Genes y patología molecular de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y otras neuropatías relacionadas
      • Clonación posicional de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A y caracterización del gen GDAP1
        • Análisis de ligamiento y cartografiado del gen
        • Cartografiado por homozigosidad
        • Mapa del genoma humano: mapa físico de marcadores y genes candidatos
        • Identificación y caracterización del gen GDAP1
          • Obtención del cDNA de GDAP1
          • Organización genómica del gen GDAP1
          • Secuencia del gen candidato posicional GDAP1
          • Expresión tisular del gen GDAP1
          • Mutaciones en el gen GDAP1
          • Análisis de la secuencia de aminoácidos deducida para GDAP1
          • Genética de la neuropatía CMT4A: mutaciones, herencia y efectos fundadores
    • ASPECTOS CLÍNICOS DE LAS NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS HEREDITARIAS: CORRELACIONES GENOTIPO-FENOTIPO Y DIAGNÓSTICO MOLECULAR
    • CONCLUSIONES
    • PUBLICACIONES
  • CAPÍTULO III: TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO
    • INTRODUCCIÓN
    • HALLAZGOS MÁS RELEVANTES Y CONTRIBUCIONES CIENTÍFICAS
      • Enfermedad de Huntington
        • Genética clínica
        • Diagnóstico presintomático
        • Epidemiología genética y origen de la expansión CAG en la población valenciana
      • Distonía de torsión DYT1
    • CONCLUSIONES
    • PUBLICACIONES
  • CAPÍTULO IV: DISTROFIAS MUSCULARES
    • INTRODUCCIÓN
    • HALLAZGOS MÁS RELEVANTES Y CONTRIBUCIONES CIENTÍFICAS
      • Distrofinopatía
      • Distrofia miotónica
      • Distrofia facioescapulohumeral
    • CONCLUSIONES
    • PUBLICACIONES
PIE