GUÍA DE RECURSOS SOBRE DISCAPACIDAD

Atrofia muscular espinal : contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de familias / Eduardo F. Tizzano. - Madrid : Real Patronato sobre Discapacidad, [2007]

50 p. : il. col. y n. ; 30 cm. - (Documentos ; 70/2007)

"Premio Reina Sofía 2006, de prevención de la discapacidad"

Bibliografía: p. 45-50.

DL BI 506-2007.

Índice

• PRÓLOGO
• PRESENTACIÓN DE LA MEMORIA y AGRADECIMIENTOS
• RESUMEN DEL TRABAJO REALIZADO
• INTRODUCCIÓN AL TEMA
  • El gen SMN1
  • La proteína SMN
  • La influencia del gen SMN2
  • Diagnóstico de afectados, de portadores y prenatal
  • Marcadores biológicos y ensayos terapéuticos de AME
  • Terapéutica combinada
• LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: OBJETIVOS DE LA LABOR REALIZADA Y RESULTADOS OBTENIDOS
• EL FUTURO: LA ATENCIÓN INTEGRAL DEL AFECTADO Y SU FAMILIA Y EL CAMINO HACIA EL TRATAMIENTO
• BIBLIOGRAFÍA

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